Для генетической диагностики нужна законодательная база

По данным регистра орфанных заболеваний, средняя стоимость терапии одного пациента с наследственным заболеванием может составлять от 3,6 до 40,8 млн рублей в год, в то время как стоимость преимплантационной генетической диагностики — 200-300 тыс., сообщила руководитель Центра изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения Института ЕврАзЭС Елена Красильникова на круглом столе по профилактике наследственных заболеваний в Общественной палате РФ .
Основанием для обсуждения послужили как президентская инициатива о необходимости расширения государственной программы неонатального скрининга (Правительству РФ даны соответствующие поручения по итогам заседания Координационного совета по реализации Национальной стратегии действий в интересах детей на 2012-2017 годы), так и утверждение Национальной технологической инициативы (НТИ), включающей сегмент «Медицинская генетика».
По мнению главного внештатного специалиста Минздрава России по медицинской генетике, директора Медико-генетического научного центра Сергея Куцева, на фоне увеличения частоты генетических заболеваний необходимо применять новые технологии диагностики для раннего выявления, профилактики и терапии наследственных заболеваний. В качестве примера он привел метод тандемной масс-спектрометрии, при котором с помощью одного теста (забор капли крови) определяется множество генетических заболеваний.
О необходимости профилактики генетических нарушений говорили все участники круглого стола. Так, ответственный секретарь Профильной комиссии Минздрава по репродуктивному здоровью Степан Красняк заметил: «Первичная профилактика — это борьба с внешними факторами риска, которые могут вызывать негативную экспрессию генов, а преимплантационная диагностика является вторичной профилактикой, так как подразумевает операцию ЭКО, а большинство людей с генетическими заболеваниями рождаются естественным путем».
Директор центра «Биоинженерия» РАН, академик Константин Скрябин отметил, что наша страна существенно отстает от Европы, США и Китая по охвату населения генетическим скринингом. Но, как выяснилось в ходе дискуссии, в РФ нет сертифицированных и зарегистрированных лабораторий по проведению таких исследований. Пренатальная и генетическая диагностика проводятся сейчас исключительно в рамках исследовательских работ. Нет законодательной базы для осуществления такой деятельности. Помочь в разрешении этого вопроса взялся член Комитета Госдумы РФ по охране здоровья Юрий Кобзев, пообещав вынести этот вопрос на обсуждение профильного комитета.
Лидер сегмента «Медицинская генетика» НТИ, директор ИСКЧ Артур Исаев подвел итоги мероприятия: «Для внедрения методов профилактики наследственных заболеваний необходима координация всех игроков на этом поле. Надо создать рабочую группу по оценке экономического эффекта от внедрения профилактических мероприятий, разработать федеральную и региональную политику в данном направлении. Для развития и внедрения методик генетического тестирования потребуются синергия с институтами развития, просвещение населения и непрерывное медицинское образование в области генетики, регулярный пересмотр стандартов лечения по мере развития медицинской генетики, юридическое обоснование работы в данной сфере».

Источник: https://www.medvestnik.ru
Российские ученые усовершенствовали клеточную технологию восстановления кожи при обширных ожогах
Ученые Института хирургии им А.В. Вишневского и Института биохимической физики им. Н.М. Эмануэля усовершенствовали клеточную технологию восстановления кожи при обширных ожогах. Новый подход позволяет добиться хорошего результата в более короткие сроки.
Новизна данного подхода в том, что клетки кожи, выращенные специально для конкретного пациента, наносятся на поврежденные участки тела не в виде монослоя, как это делалось прежде (фибробласты культивировались на специальной пленке и на ней же в качестве трансплантата переносились на раневую поверхность), а объемно, пояснил руководитель ожогового центра Института хирургии им А.В. Вишневского, главный комбустиолог Минздрава России Андрей Алексеев. «Наши партнеры из Института биохимической физики им. Н.М. Эмануэля сконструировали 3D-матриксную структуру из фибробластов с коллагеном, придав трансплантату консистенцию геля. Это позволяет пересаженным клеткам кожи более плотно заполнять раневую поверхность, в результате регенерация кожных покровов происходит быстрее», — добавил он.
При поступлении больного в ожоговый центр у него берутся клетки кожи, из которых в течение трех недель в лаборатории выращивают фибробласты – клетки внутреннего слоя кожи. Тем временем врачи лечат пациента от ожоговой болезни, убирают пострадавшие нежизнеспособные ткани и готовят раневую поверхность для пересадки кожи. В процессе реконструктивно-пластической операции с неповрежденного участка тела пациента берется небольшой кожный лоскут, с помощью специального перфоратора на него наносят насечки, чтобы растянуть лоскут в 4-6 раз, затем его закрепляют на обожженном участке тела. Такой трансплантат не приживется, если не будет обогащен фибробластами, поэтому хирурги заполняют ячейки пересаженного кожного лоскута выращенными в лаборатории клетками кожи.
В ожоговом центре успешно провели клиническую апробацию усовершенствованного метода лечения глубоких ожогов. Предварительно все вопросы были согласованы с этическим комитетом института и обсуждены на Ученом совете. Первые два пациента, которым врачи восстанавливали кожу с использованием геля, уже идут на поправку. Один из них — мужчина 60 лет с ожогом 30% поверхности кожи, второй – 64-летний мужчина с ожогами 50% поверхности тела. По словам профессора Алексеева, изначально состояние одного из этих пациентов было настолько тяжелым, что врачи не осмеливались даже делать прогнозы о его выздоровлении. Тем не менее, специалистам удалось не только обеспечить работу всех систем организма пациента, но и восстановить кожный покров.
«В лечении обоих пациентов мы использовали и ранее применявшуюся клеточную технологию, и новую. Если при нанесении клеток кожи монослоем заживление происходит на 10-11 дней, то при использовании выращенных фибробластов в гелевой форме приживление кожного трансплантата происходит на 7-8 день. А в данной ситуации важен каждый день, так как открытая рана — это ворота для инфекции, опасной для жизни больного», — говорит руководитель ожогового центра ИХВ.
На этом научный поиск не завершен, в планах ученых создание полноценного клеточного эквивалента кожи. Кроме фибробластов в нем будут и клетки наружного слоя кожи — кератиноциты. Такую композицию клеток можно будет наносить непосредственно на раневую поверхность, и новая кожа начнет расти сама. Это решит проблему лечения тех больных, у кого обожжены очень большие участки тела, и хирургам просто неоткуда взять кожные лоскуты для трансплантации. Первые результаты in vitro (в пробирке) уже получены.
Источник: https://www.medvestnik.ru/

Сибирские детские хирурги все чаще проводят малоинвазивные операции

В Омской областной детской клинической больнице впервые была проведена торакоскопическая коррекция атрезии пищевода у новорожденного ребенка. 3 апреля младенец с полной непроходимостью пищевода был прооперирован и сейчас готовится к выписке, сообщил заведующий хирургическим отделением №2 медучреждения Денис Федоров.

Фото: пресс-служба Минздрава Омской области
«Ежегодно с такой патологией мы оперируем 5 — 8 пациентов. До этого момента все операции проводились открытым путем. Мы совместили этот опыт с лапароскопической техникой, применяемой при других вмешательствах, прошли обучение в ходе мастер-классов ведущих хирургов страны. Преимущества для ребенка очевидны – меньшая травматичность, легче проходит восстановительный период, достигается хороший косметологический эффект», – рассказал Денис Федоров порталу medvestnik.ru. По его словам, операция длилась около двух часов и прошла без осложнений.
Мастер-классы по детской хирургии стали частым явлением в профильных учреждениях Сибири. Сегодня из кемеровской Областной детской клинической больницы был выписан 4-месячный пациент, прооперированный главным детским хирургом СФО, заведующим отделением хирургии новорожденных Ивано-Матренинской детской клинической больницы Иркутска Юрием Козловым. Доктор продемонстрировал кузбасским коллегам все нюансы лапароскопической пиелопластики. Эндоскопически через три прокола малышу была проведена реконструктивно-пластическая операция на лоханке и мочеточнике. Хирурги иссекли участок суженного мочеточника, сформировали пиелоуретеральный анастомоз, чтобы наладить свободный отток мочи и сохранить функцию почки.
«Подобных операций в нашей больнице проводится на порядок меньше, чем в Иркутске, – говорит заместитель директора кемеровской больницы по хирургии Константин Ковальков. – Юрий Андреевич – лидер малоинвазивной детской хирургии, а когда речь идет о хирургии новорожденных детей, если у врача есть хоть малейший шанс снизить травматичность операции, мы должны им воспользоваться».
Юрий Козлов утверждает, что уровень детской хирургии в Сибири сегодня сопоставим с основными американскими и европейскими школами. «Мы пытаемся создать универсальную школу, которая бы распространяла среди детских хирургов современный практический навык – новые типы операций. Нужно обязательно смотреть, как человек оперирует, чтобы потом эту технику воспроизвести», – говорит эксперт

Источник: https://www.medvestnik.ru

Добавить комментарий

Войти с помощью: 

Ваш e-mail не будет опубликован.